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Síntomas del síndrome de Williams

síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una enfermedad de origen genético, la principal característica de este síndrome es la alteración del desarrollo a nivel físico e intelectual, aunque otra característica que acompaña a esta anomalía en el desarrollo es que los pacientes suelen ser muy extrovertidos.

Se puede tomar como algo positivo, sin embargo a la par, debido a que la persona presenta un envejecimiento prematuro, es uno de los síntomas.

A su vez, el paciente con síndrome de Williams puede presentar rasgos faciales particulares, además de ese envejecimiento excesivamente acelerado la enfermedad viene acompañada de problemas cardíacos, especialmente cardiovasculares.

El nombre de este síndrome se debe al cardiólogo que detectó este trastorno en 1961, se trata del doctor J.C.P Williams, de origen británico, identificó el trastorno descubriendo que ocurre a causa de una rara mutación de 15 genes en el cromosoma 7.

Dichos genes defectuosos pueden ser de la madre o del padre, el gen en cuestión está ausente y debería producir elastina, la falta del gen es lo que provoca esa anomalía en los vasos sanguíneos y que están relacionados a las características del síndrome.

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Principales síntomas del síndrome de Williams

Los síntomas del síndrome de Williams se dan en diferentes niveles, a nivel intelectual, a nivel físico, especialmente en cuanto a la apariencia.

También a nivel conductual pues como dijimos antes los pacientes con el síndrome de Williams suelen ser muy sociables y amigables.

  • La discapacidad intelectual es un síntoma importante, no suele ser severa, pero se llega a notar, en el mejor de los casos es una deficiencia leve.

Los pacientes tienen dificultades para realizar tareas de índole visual, por ejemplo el resolver puzzles, rompecabezas, hacer dibujos.

Por suerte el aprendizaje no se ve muy afectado, pueden aprender sin problemas sobre todo el tipo de aprendizaje por memoria.

  • Como decíamos también, los rasgos faciales son un síntoma, una señal de la presencia del síndrome en la persona.

Para ser más detallistas al respecto, el rostro del niño denota una frente ancha, la nariz suele ser achatada, las mejillas son prominentes, los labios suelen tener un grosor característico.

Uno de los problemas de estas anomalías faciales se centran sobre todo en la dentadura, los dientes no tienen una posición correcta.

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Hay espacios muy pronunciados entre piezas dentales lo cual afecta el habla y la correcta masticación de los alimentos.

  • Continuando con los síntomas físicos, el paciente puede tener músculos rígidos y las articulaciones también lo cual puede traer problemas de motricidad.
  • También acarrea problemas en la columna.
  • Trastornos digestivos, especialmente estreñimiento, también puede haber problemas para retener la orina.
  • Hay riesgo de padecer de miopía.
  • La estatura del paciente es mucho más baja que del resto de la familia, no hay una concordancia en relación a la estatura de los demás miembros de la familia.
  • En cuanto a personalidad, reiteramos que un síntoma es la extrema sociabilidad.

El paciente es muy amistoso, sin embargo esto viene muchas veces acompañado por trastornos de ansiedad, fobias y en algunos casos TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad).

Causas que provocan el síndrome de Williams

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Lo explicábamos al principio, el cromosoma 7 no está completo o tiene una mutación, son 25 genes los que faltan, el que produce la elastina que es una proteína encargada de retraer los vasos sanguíneos no está.

Esto provoca una mala función de los vasos sanguíneos provocando las alteraciones en el físico del paciente y sus demás funciones intelectuales y conductuales.

Hablando en términos médicos científicos, los genes que están ausentes son: CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1.

Cada uno de estos genes son los encargados de el correcto funcionamiento y desarrollo de la persona.

A pesar del tema genético, muchos genéticos indican que no se trata de un factor hereditario, es una cuestión más espontánea.

En otras palabras no necesariamente alguien en la familia debe haber padecido la enfermedad para que exista el riesgo.

Aunque en muchos casos, un factor hereditario sí existe, pero solo de forma parcial, si una persona en la familia padece de síndrome de Williams, el riesgo de que alguien más lo padezca es del 50%.

Tratamientos para el síndrome de Williams

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Lamentablemente no existe un tratamiento para el síndrome de Williams, aunque se puede tratar los síntomas.

Los síntomas físicos como los problemas de articulación, movilidad, males a la columna pueden mejorar gracias a tratamientos fisioterapéuticos.

Es muy importante el trabajo en conjunto para mejorar la calidad de vida de un paciente con este síndrome.

Es decir, neurólogos, fisioterapeutas, psicólogos, educadores y otro profesionales de la salud pueden ayudar a aminorar el impacto negativo de la enfermedad.

Pues como hemos visto afecta a diferentes niveles, es importante la ayuda pedagógica y psicológica precisamente por las alteraciones cognitivo-conductual de estos pacientes.

Sumado a la ayuda profesional que acabamos de mencionar, el participar en grupos de apoyo tanto para el paciente como para la familia es de muchísima ayuda.

¿Se puede prevenir este síndrome?

No es posible prevenirlo, al margen de lo explicado antes, en palabras coloquiales es una cuestión de azar, aunque existen factores que aumentan el riesgo.

Pero fuera de eso, no hay manera de prevenir eficazmente el síndrome de Williams.

Sin embargo, gracias al avance de la tecnología en medicina, ya hay disponibles algunas pruebas prenatales.

Dichas pruebas van enfocadas a parejas que de un lado u otro han tenido familiares con esta enfermedad, las pruebas pueden anticipar hasta cierto punto el riesgo del bebé.

Pero repetimos lo dicho, no se puede prevenir, al menos hasta el momento.

Posibles complicaciones

Si no hay un tratamiento para tratar a un paciente con el síndrome de Williams puede haber varias complicaciones.

Una de las más graves es la relacionada al corazón, vimos antes que los vasos sanguíneos son los más afectados en el organismo.

Pues bien, si no existe un tratamiento de por medio, el paciente podría desarrollar la “estenosis aórtica supravalvular“.

En otras palabras, la aorta se vuelve más estrecha lo que afecta la irrigación sanguínea al cuerpo, provocando cuadros de insuficiencia cardíaca.

En otros casos dificultad para respirar, dolor en el pecho, el paciente puede padecer con el tiempo de hipertensión.

El síndrome de Williams puede provocar también problemas renales, ya que el calcio no se absorbe correctamente por el organismo.

Esto puede generar con el tiempo acumulación de calcio en los riñones derivando en una serie de enfermedades vinculados a estos órganos.