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Síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una patología hereditaria, el principal síntoma de este trastorno es el tejido conectivo del cuerpo el cual se ve afectado al punto que no logra contener en su lugar a los diferentes órganos del cuerpo.

Aunque este síndrome afecta a otras partes del cuerpo también, el tejido conectivo funciona gracias a proteínas que a su vez permiten que tejidos como la piel, músculos, huesos, vasos sanguíneos puedan funcionar correctamente, la principal proteína que entra en juego en ese aspecto es la fibrilina.

Dado que se trata de un trastorno hereditario, el gen de la fibrilina es uno de los que presenta una alteración.

El síndrome de Marfan provoca muchas complicaciones a la salud, en especial se ven afectados el corazón y el sistema circulatorio, especialmente los vasos sanguíneos.

Se ven afectados también los huesos, los pulmones, el sistema nervioso e incluso los ojos, no se trata de una enfermedad fácil de diagnosticar, incluso es necesario indagar en el historial familiar junto con las pruebas al paciente.

Vamos a explicar los síntomas del síndrome de Marfan ya que hay más señales además de las ya mencionadas.

Síntomas comunes del síndrome de Marfan

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  • Las personas que padecen de este síndrome tienen partes de su cuerpo más largas de lo normal, hay una desproporcionalidad.

Se nota especialmente en los brazos, las piernas y en los dedos.

  • Los pacientes con síndrome de Marfan suelen ser muy delgados y tienen una estatura alta.
  • Padecen de escoliosis, es decir, la columna tiene una forma curva inclinándose hacia un lado del cuerpo.
  • Hay una forma extraña en el pecho, puede ser ancho o algunas personas tienen el pecho notoriamente hundido.

Con respecto a esto hay otro síntoma y es que el esternón es lo que más se nota tanto si el pecho es prominente o si está hundido.

  • Pie plano.
  • También pueden sufrir de miopía.
  • En muchos casos hay problemas de aprendizaje.
  • Otro síntoma es el dolor articular y muscular.
  • Hay zonas de la piel que se notan flácidas y arrugadas, especialmente en la parte de la cadera y en la espalda.
  • La persona con este síndrome puede padecer de soplos cardíacos y agrandamiento de la aorta.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

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Se trata de un síndrome de origen genético hereditario, ocurre cuando el gen encargado de la producción de la proteína fibrilina tiene un defecto.

Generalmente el gen defectuoso es heredado del padre, la probabilidad de padecer de este síndrome de Marfan es de 50/50.

No todos los casos son hereditarios, un pequeño porcentaje llega a tener este gen defectuoso por otras razones, en estos casos esta alteración se da de forma inesperada, sin aparente motivo.

Este trastorno afecta en igual medida a hombres y mujeres, un punto importante con respecto a este factor hereditario es que si uno de los padres padece la enfermedad, se recomienda consultar al médico si la pareja está pensando en tener hijos.

Tratamientos

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Con respecto al tratamiento, no hay un tratamiento específico ni tampoco cura, lo que se puede hacer es llevar cierto tipo de terapias y actividades que reduzcan los síntomas que provoca el trastorno.

En todo caso, se puede indicar un tratamiento pero individual, esta enfermedad afecta de forma distinta a cada persona, aunque los síntomas que mencionamos antes aparecen en todos los pacientes, en algunos el daño puede ser leve y en otros moderado.

Incluso hay pacientes que tienen el síndrome de Marfan a un nivel muy moderado al punto que no requieren de tratamiento.

Sin embargo, muchos pacientes sí pueden necesitar medicamentos para evitar que los daños de este síndrome se presenten de forma tan severa.

Se indican betabloqueantes, especialmente para evitar daños al corazón y enfermedades cardíacas, además de poder regular la presión arterial.

Existen casos de pacientes que llegan a necesitar intervención quirúrgica, sobre todo cuando la aorta está muy dañada, para reducir el riesgo de fallos cardíacos se suele utilizar prótesis para esta arteria.

Complicaciones del síndrome de Marfan

Las principales complicaciones que puede causar el síndrome de Marfan es a nivel cardiovascular, esto se debe a que el tejido conjuntivo se desarrolla de forma defectuosa.

Esto hace que la aorta se debilite y como es sabido, esta arteria es principal y la que se encarga de transportar sangre a todo el cuerpo.

En casos graves puede tener lugar un aneurisma, ocurre cuando el corazón ejerce presión en la arteria lo cual provoca una obstrucción.

También puede haber malformaciones en las válvulas del corazón, básicamente se trata de un debilitamiento de dichas válvulas lo cual hace que el funcionamiento del corazón sea irregular, el corazón necesita hacer un esfuerzo mayor lo cual puede derivar en una insuficiencia cardíaca.

La visión también puede verse afectada, en primer lugar hay un riesgo de “ectopia del cristalino“, el cristalino puede moverse causando problemas de visión.

También hay un riesgo de desprendimiento de retina, igualmente las personas con el síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de padecer de glaucoma y cataratas.

La estructura ósea puede deformarse al punto que afecta la movilidad de la persona, también puede provocar complicaciones en el embarazo.