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Síntomas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética, dicha anomalía provoca que al nacer el niño tenga un cromosoma X adicional, esto provoca una serie de síntomas y cambios en el cuerpo que no son normales, provoca ciertas deformaciones y crecimiento inusual de tejidos y que en general lo afecta de por vida.

Este síndrome afecta a hombres, uno de los problemas con el síndrome de Klinefelter es que muchas veces no es diagnosticado sino hasta que la persona llega a su edad adulta.

Un hombre tiene dos cromosomas, XY, las mujeres tienen cromosomas XX, los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen estos cromosomas: XXY.

Estos hombres no presentan síntomas evidentes al principio, en apariencia son totalmente normales.

En cualquier caso, si hay síntomas son tan leves que se pasan por alto, pero no siempre es así, algunos hombres con este síndrome sí pueden tener síntomas severos.

Un factor que puede determinar la aparición de estos síntomas es el nivel de testosteronas en la persona.

Síntomas frecuentes del síndrome de Klinefelter

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Antes de citar los síntomas del síndrome de Klinefelter, es importante señalar que los hombres tenemos niveles de testosterona en cada etapa de nuestras vidas, es lo que nos da la apariencia física, es decir, vello corporal, huesos más gruesos y fuertes, masa muscular mayor con respecto a las mujeres.

Espalda más ancha, es una cuestión evolutiva, pero recordemos también que el nivel de testosterona es diferente en cada hombre.

Cuando esos niveles son muy bajos, es cuando el síndrome de Klinefelter es más notorio.

Luego de los 5 años de edad, algunos niños con este síndrome podrían presentar estos síntomas:

  • Tener una altura mayor a la de un niño de su edad.
  • Pueden verse más obesos, la grasa corporal se enfoca en la cintura.
  • También pueden tener cierta torpeza y confusión.
  • Hay ciertos problemas en sus habilidades motoras, dificultad para coordinar movimientos y la fuerza en sus músculos es limitada.

En la adolescencia los síntomas son los siguientes:

  • Los testículos y el pene del adolescente tienen un tamaño pequeño, más de lo normal a su edad.
  • Existe una prominencia en sus pechos.
  • Casi no tienen vello facial ni en otras partes del cuerpo.
  • Su masa muscular es menos densa de lo que debería.
  • Hombros delgados, caderas anchas, lo normal en los hombres es que los hombros sean anchos.
  • El tejido óseo es muy frágil al punto que hay mayor riesgo de sufrir fracturas.
  • El deseo sexual propio de su edad es muy bajo.
  • La producción de espermatozoides es muy limitada.

Para terminar esta parte, en la etapa adulta un hombre con el síndrome de Klinefelter puede tener estos síntomas:

  • Infertilidad, sin embargo, gracias al avance de la ciencia esto puede tener una posible solución en tratamientos de fertilidad.
  • Como ocurre en etapas anteriores, también hay un tamaño de testículos muy pequeño.
  • La testosterona en el cuerpo sigue teniendo un bajo nivel.
  • En esta etapa de su vida también puede tener ginecomastia, es decir, crecimiento de mamas.

Otros síntomas

Existen otros síntomas que no implican los órganos sexuales o la cuestión hormonal, estos son:

  • Los huesos largos del cuerpo aumentan su longitud, esto hace que sean de apariencia delgada.
  • Hay problemas de aprendizaje.
  • Puede haber trastornos de conducta, timidez, falta de juicio, la persona puede tener problemas para socializar y es impulsivo.
  • Este síndrome puede hacer al hombre propenso a padecer otras enfermedades como algunos tipos de cáncer, tumores en los testículos, artritis, diabetes entre otros trastornos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

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Como explicamos antes, el síndrome de Klinefelter tiene lugar debido a una anomalía en los cromosomas, en total todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas.

Pero son dos los que determinan nuestro sexo, el síndrome tiene lugar cuando hay una copia adicional en el cromosoma X en las células, por tanto son tres “XXY”.

También existe la posibilidad de que hayan más copias del cromosoma X, si esto ocurre los síntomas del síndrome se van a notar más.

Otro dato que es importante señalar es que hay indicios que indica que cuando la madre da a luz al bebé en una edad muy adulta, es más probable que ocurra esta anomalía.

Tratamientos disponibles

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La anomalía en los cromosomas no se puede corregir, pero sí es posible reducir el impacto en el cuerpo y el organismo.

Problemas como la dificultad para el aprendizaje, también se suministran hormonas para nivelar los niveles de testosterona, todo esto lo debe realizar el endocrinólogo y otros especialistas dependiendo de los síntomas que manifieste el paciente.

  • Para los problemas de aprendizaje se lleva a cabo terapias que permiten al paciente mejorar su capacidad de comunicación, el habla y el aprendizaje especialmente.
  • Hay un tratamiento especial en el que se suministra testosterona, esto para permitir que órganos y diferentes partes del cuerpo se desarrollen correctamente en cada etapa del paciente.
  • Cirugía para extraer tejido mamario, pues como dijimos es un síntoma físico y que aumenta el riesgo de cáncer de mama.
  • También se puede indicar un tratamiento de fertilidad, cuando los órganos sexuales, los testículos no producen esperma suficiente, hay tratamientos que permiten extraer o estimular la producción de esperma para que el hombre pueda tener hijos con su pareja.
  • El tratamiento psicológico es también algo que se recomienda ya que este síndrome, como hemos visto ya, puede causar ciertos problemas que indudablemente afectan en la vida normal.

La incapacidad de tener hijos, el no poder aprender al mismo ritmo que los demás niños, incluso el tener mamas pronunciadas pueden causar daños a nivel emocional.

Pronóstico de recuperación

Una persona que desde su niñez no recibe un tratamiento adecuado, sin duda puede tener problemas a largo plazo ya que no puede desarrollarse como debe.

En ese caso el pronóstico no es muy bueno, mientras haya un tratamiento a temprana edad las probabilidades de que el paciente tenga una vida normal son buenas.

Aunque como hemos visto, también hay tratamientos que funcionan en la edad adulta, en la mayoría de los casos el pronóstico es bueno, pero se necesita además del tratamiento médico, mucho soporte emocional de la familia y amigos.