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Síntomas de la enfermedad de Pompe

enero 27, 2021
enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno que se da en el metabolismo, también se le conoce como glucogenosis tipo II y básicamente ocurre cuando se acumula glucógeno en varios tejidos del cuerpo.

Sin embargo, el tejido que más se ve afectado con este trastorno es el muscular, esto a su vez trae complicaciones a la salud en diferentes niveles, las complicaciones más comunes se dan en el corazón, hay un riesgo de sufrir insuficiencia cardíaca.

También hay problemas en la motricidad, es decir los movimientos del cuerpo, también se pueden ver comprometidas las vías respiratorias.

El nombre de la enfermedad es en honor al médico que describió la enfermedad por primera vez en 1932.

Se trata del holandés Johannes Cassianus Pompe, identificó la enfermedad en una pequeña bebé de 7 meses, tristemente no logró sobrevivir, en la necropsia posterior se encontró esta acumulación anormal de glucógeno en los tejidos.

Principales síntomas de la enfermedad de Pompe

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Los síntomas aparecen durante los primeros tres meses que son de alto riesgo ya que de no tratarse a tiempo el paciente puede fallecer en los primeros dos años.

  • El dolor en los músculos es un síntoma muy frecuente, sobre todo se siente en la cadera y en las piernas.
  • En muchos casos hay una dificultad de respirar.
  • Hay una sensación de cansancio y debilidad en partes del cuerpo como el cuello y en las cinturas.
  • Hay clara dificultad para masticar y tragar los alimentos.
  • El desarrollo y crecimiento no ocurre a un ritmo adecuado.
  • También puede presentarse problemas auditivos.
  • Un síntoma no muy común es el agrandamiento del tamaño del corazón.

Los síntomas anteriores son comunes en niños, en adultos hay otros síntomas como los siguientes:

  • Debilitamiento gradual en extremidades, brazos y piernas, también se debilita el tronco.
  • Caminar se hace cada vez más difícil.
  • Si la persona solía hacer deporte y ejercicios, pierde la capacidad de llevar a cabo esas actividades.
  • La persona comienza a caerse sin razón alguna.
  • Puede haber pérdida de peso repentina.
  • Hay dolor de cabeza, especialmente al levantarse por las mañanas.
  • Tiene un ritmo cardíaco muy oscilante e irregular.
  • En caso de personas adultas también puede haber un agrandamiento del tamaño del corazón.

Causas que provocan la enfermedad de Pompe

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La principal causa de la enfermedad de Pompe es una mutación en un gen, este gen tiene la finalidad de producir una enzima.

Esta enzima es la alfaglucosidasa la cual tiene el objetivo de descomponer glucógeno, el problema empieza cuando dicha enzima no se produce de forma normal, es justamente esto lo que provoca que el glucógeno se acumule en el organismo.

Al no haber cantidades adecuadas de dicha enzima, no hay forma de desintegrar el glucógeno, entonces se genera ese exceso de glucosa.

La acumulación de glucosa se centra especialmente en tejido muscular, por lo que los daños se dan y se notan más en los grupos musculares de varias partes del cuerpo y se puede corroborar en el síntoma que afecta la motricidad de la persona.

También hay acumulación de glucosa en músculos cercanos a los pulmones, por dicha razón la dificultad para respirar es también notoria.

Tratamientos disponibles

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En principio, el tratamiento se enfoca en los síntomas, en algunos casos con fármacos y se complementa también con terapia física ya que la afección a nivel muscular se puede aliviar en cierta medida de esta manera.

Los síntomas que representen un riesgo para la vida del paciente como problemas cardíacos y dificultad para respirar también son los primeros síntomas a tratar.

Con respecto a esto, se puede usar el tratamiento mediante oxigenoterapia.

En bebés y niños se puede aplicar un tratamiento que consiste en el reemplazo de enzimas, sobre todo en bebés en sus primeros meses de vida, ellos tienen un riesgo mayor por lo que este tratamiento puede darles un mejor pronóstico.

Dependiendo de cada caso, algunos tratamientos son llevados con ayuda de neurólogos, nutricionistas y cardiólogos, la combinación de terapias acorde a los síntomas del paciente resultan efectivas en muchos casos.

¿Es posible prevenir la enfermedad de Pompe?

Dado que se trata de una enfermedad que tiene su causa en una anomalía genética, no es posible prevenir la enfermedad de Pompe.

Señalamos antes los principales síntomas, es fundamental estar atentos a dichos síntomas ya que un diagnóstico temprano permite llevar a cabo un tratamiento mucho más efectivo.

Debemos hacer énfasis que los niños y bebés son un grupo de alto riesgo, incluso hasta los tres años hay un riesgo de manifestar la enfermedad.

En adultos, hay que prestar atención en su motricidad, si la persona empieza a tener problemas para movilizarse, caminar y realizar tareas normales y muy simples como pararse, hay que acudir al médico.

Pronóstico de esta enfermedad

La importancia de diagnosticar a tiempo la enfermedad de Pompe es crucial para lograr una buena recuperación.

Pero, al margen de esto, en ambos casos, es decir en niños y en adultos, la letalidad es alta.

La enfermedad de Pompe en el tipo clásico, la letalidad es alta ya que en la mayor parte de casos el paciente no logra vivir más de un año.

El pronóstico es bueno en la medida de que la enfermedad aparezca tarde, es decir, en una edad adulta ya que en estos casos el daño que produce es progresivo, pero a una velocidad más lenta.