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Síntomas de la Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad que ataca el sistema nervioso, particularmente afecta las zonas de la médula y los nervios lo cual repercute en las funciones motoras de brazos y piernas.

Esta enfermedad se caracteriza por no tener un control normal de los músculos, hay una falta de coordinación.

Esto afecta la vida normal del paciente pues las actividades cotidianas no pueden ser realizadas por los problemas ya mencionados.

Esta enfermedad no solo afecta el control de los músculos de las extremidades, también puede provocar en el paciente dificultad para expresarse oralmente, es decir, se le dificulta hablar.

Incluso el movimiento ocular se ve afectado, tragar la comida también.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, es degenerativa y afecta a hombres y mujeres sin distinción.

Normalmente los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 15 años, con respecto a los síntomas vamos a ahondar más en eso a continuación.

Síntomas comunes de la Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich sintomas

  • Problemas para caminar, muchas veces el paciente se tropieza.
  • Los músculos comienzan a sentirse débiles.
  • Los problemas para hablar aparecen gradualmente.
  • Aparece lo que se llama “nistagmo”, es decir, los ojos comienzan a moverse de forma involuntaria, generalmente se van hacia atrás.
  • Con el pasar del tiempo no solo hay problemas para mover brazos y piernas, también se deforman, especialmente los dedos y sus articulaciones.
  • Los movimientos reflejos desaparecen, sobre todo en partes del cuerpo como las rodillas, las muñecas y piernas.
  • Deformidad en la columna que hace que adopte la forma de una “S”, a esto se le llama escoliosis.
  • En algunos casos pueden haber problemas cardíacos.
  • Problemas auditivos y visuales.

Debemos saber que los primeros síntomas son los problemas de coordinación, esto se nota más al caminar, los movimientos no son normales, hay una inestabilidad que dificulta el poder movilizarse.

Tipos de Ataxia

La Ataxia de Friedreich no es la única que existe, hay otros tipos de Ataxia, las vamos a mencionar brevemente para tener una noción sobre cada una y poder diferenciarlas de la que estamos hablando en este artículo.

  • Ataxia Cerebelosa: en este tipo de Ataxia el problema tiene origen en el cerebelo, existe una alteración en las conexiones nerviosas de esta parte del cerebro que es lo que provoca la descoordinación de los movimientos.

Este tipo de Ataxia provoca también que la persona tenga tonos de voz que no son normales, usualmente el paciente aumenta el tono sin que pueda evitarlo.

  • Ataxia Sensorial: esta Ataxia afecta los ganglios dorsales y tiene como síntomas principales la inestabilidad al caminar, falta de equilibrio y el problema de control de movimiento ocular.
  • Ataxia Laberíntica: este tipo de Ataxia tiene su origen en el oído medio y el sistema vestibular, de manera que el principal síntoma es la pérdida del equilibrio.

Causas principales de la Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich causas

La Ataxia de Friedreich es provocada por una alteración en el gen FXN el cual forma parte del cromosoma 9, lo que pasa cuando se da esta mutación es que la producción de la farxatina que es una proteína no es la correcta.

La síntesis de dicha proteína no se da como debería lo que provoca un mal funcionamiento del metabolismo, esto implica órganos importantes como el páncreas y el corazón.

El sistema nervioso también se afecta, en resumen, las neuronas encargadas del control de los movimientos de varias partes del cuerpo se dañan, esto explica la falta de coordinación y la degeneración de las extremidades.

Un dato a tener en cuenta es que para desarrollar la Ataxia de Friedreich el paciente debe heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre.

Si una persona solo tiene un gen defectuoso, no presenta los síntomas, pero sí es portador de la enfermedad la cual puede transmitir a su hijo mediante la herencia genética como explicamos hace un momento.

Tratamientos disponibles

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Estamos ante otra enfermedad que no tiene un tratamiento específico, los tratamientos que existen para la Ataxia de Friedreich se enfocan a reducir el impacto de los síntomas.

Dado que se trata de una enfermedad degenerativa, el tratamiento busca reforzar la motricidad del cuerpo, se busca cuidar la dieta ya que existe el riesgo de diabetes.

Otros tratamientos incluyen la cirugía, ya que como vimos antes la enfermedad puede provocar malformaciones en piernas, brazos y demás partes del cuerpo.

La cirugía puede corregir esto hasta cierto punto y consiguiendo devolver al paciente la movilidad.

La fisioterapia es ideal para corregir los problemas que suscita la Ataxia de Friedreich, muchos médicos recomiendan la natación para complementar el tratamiento.

También es común que se recurra a la logopedia para mejorar el problema de la voz, de esta forma el paciente puede evitar hasta cierto punto los problemas en el habla.

Por otro lado, dependiendo del criterio del médico se puede administrar fármacos en paralelo con alguno de los tratamientos ya mencionados, generalmente son inmunomoduladores.

Prevención y pronóstico

Con respecto a la prevención, la Ataxia de Friedreich no puede prevenirse ya que se trata de una mutación genética lo cual escapa de las manos de cualquiera.

Lo que sí se viene recomendando en los últimos años es un chequeo prenatal, esto permite tener una mayor certeza de si el bebé al crecer desarrollará la enfermedad y con mucho tiempo de antelación poder iniciar tratamientos que mejore sus expectativas de vida.

Con respecto al pronóstico, la Ataxia de Friedreich causa degeneración a una velocidad muy lenta, pero llegado un punto causa grandes problemas en la vida del paciente.

En muchos casos, es necesario el uso de silla de ruedas, lo que se puede esperar es mejorar la calidad de vida del paciente lo más posible.

Sin embargo, hay muchos casos en los que el paciente puede fallecer en una edad prematura debido a las complicaciones.