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Introducción
El síndrome de Down es una enfermedad común que a través de los años ha sido aceptada por la sociedad en general. Este trastorno se hace notar a simple vista, especialmente por sus síntomas físicos, y surge debido a una división anormal que ocurre en el ADN, específicamente en el cromosoma 21, el cual se duplica de forma total o parcial. Cuando esta copia ocurre, el desarrollo de las células y su estructura, comienzan a verse modificadas, lo que genera ciertas características físicas y notables en el feto. Esto quiere decir que el síndrome de Down tiende a observarse a través del embarazo.
Si bien es un trastorno extraño, este no se considera mortal de forma general; sin embargo, es importante tener en cuenta que la gravedad de un individuo a otro es capaz de variar, dependiendo de su estado de salud en general. No obstante, en muchos casos se produce cierto nivel de incapacidad intelectual, lo que crea un retraso en el desarrollo que no se mejora, así como existen casos en donde estas personas tienden a ser más inteligentes de lo que parecen.
Hoy en día, el síndrome de Down es catalogado como una enfermedad que se ha encargado de producir un porcentaje elevado de niños con discapacidades de aprendizaje, siendo el trastorno genético cromosómico genético más frecuente como agente causal de este caso. Por otro lado, cuando un niño nace con este síndrome, el mismo tiende a volverse sensible ante ciertas condiciones médicas, como enfermedades del corazón y enfermedades estomacales.
Es necesario que este tema llegue hasta miles de personas, con el fin de que todos logren comprender lo que esto significa, comenzando por aceptar el tema e informarse. Esta información temprana puede ayudar a alargar la vida y la calidad de los pacientes con el síndrome de Down, lo que los hace adultos inteligentes y cuyas vidas son más que buenas.
Síntomas del síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad que produce síntomas fijos, como los físicos, y síntomas que son capaces de variar de un organismo a otro. De aquí depende la intensidad de algunos síntomas, su variación, problemas de salud que aparecen con el trastorno o una salud perfecta desde el nacimiento, en términos generales. Cada paciente con este síndrome es diferente de forma interna, por lo que si bien muchos pueden padecer de enfermedades cardíacas, otros pueden nacer sin problemas de salud.
Como hemos mencionado, los síntomas físicos tienden a ser muy específicos, por lo que cualquier persona que observe a un niño con síndrome de Down, puede deducir su trastorno. Para entender mejor esta información a continuación les dejamos los principales síntomas del síndrome de Down:
Síntomas físicos
El aspecto facial y físico de las personas que padecen de síndrome de Down es muy específico, sus rasgos son similares y el patrón que se repite es casi idéntico en muchas características. Dentro de las mismas, un rostro aplanado y una cabeza más pequeña de lo común, tienden a destacar y es lo primero que se suele a observar. Por otro lado, el cuello se observa un poco más corto de los cuellos comunes, así como una lengua llamativa y párpados que se inclinan hacia la zona de arriba, y no hacia abajo como de costumbre. Estas características tienden a ser las más comunes.
Las orejas de las personas con síndrome de Down suelen verse más pequeñas, como orejas de niños en el caso de los adultos, así como sus manos, las cuales se observan cortas y anchas. Sus dedos tienden a verse cortos, incluso más de lo usual, y cuentan con una flexibilidad excesiva en muchos casos. En sus ojos se observan manchas blancas.
Cuando hablamos de la estatura de las personas con síndrome de Down, esta se puede observar promedio cuando hablamos de los bebés. Sin embargo, conforme va pasando el tiempo, el desarrollo se vuelve lento, el crecimiento también y esto les vuelve más bajos de lo común.
Discapacidades intelectuales
Ahora bien, partiendo de otro síntoma que nada tiene que ver con el físico, hablamos de ciertas discapacidades intelectuales que no afectan a todos los pacientes con síndrome de Down, ya que muchos afectados con este trastorno cuentan con inteligencia y facultades. Sin embargo, la mayoría de las ocasiones es todo lo contrario y si bien el deterioro cognitivo es leve, puede ser moderado e importante en algunos casos.
¿El síndrome de Down es hereditario?
De todas, esta ha sido una de las preguntas más controversiales en cuanto a este tema se refiere. Cuando las células humanas comienzan a formarse, las mismas cuentan con veintitrés pares de cromosomas, en donde por cada par que proviene de un padre, el otro par proviene de la madre. Este trastorno es aquel que surge cuando la división celular se vuelve anormal en el cromosoma 21, lo que lo duplica. Cuando este se duplica, comienzan los cambios físicos y los problemas de desarrollo.
Cuando esto ocurre, puede ser por diversas situaciones, por lo que respondiendo esta pregunta inicial, la respuesta no es ni positiva, ni negativa, sino intermedia. Esto se debe a que si bien puede heredarse esta anomalía en el cromosoma 21, en muchos casos no ocurre por genética hereditaria, sino por una anomalía común en la división de las células del feto.
Sin embargo, esto no quiere decir que el síndrome de Down no pueda transmitirse de un padre a un hijo, ya que esto se logra gracias a la translocación. La diferencia es en el porcentaje en lo que esto ocurre, por lo que no se considera totalmente una enfermedad hereditaria.
Factores de riesgo
Ahora bien, es importante mencionar el hecho de que existen ciertos factores que aumentan las posibilidades de desarrollar el síndrome de Down, dentro de los cuales destacan los siguientes:
- Edad avanzada de la madre. Mientras más años pueda tener una mujer, puede tener hijos hasta cierto punto, pero no sin un riesgo, en donde las probabilidades de dar a la luz a un niño con síndrome de Down tiende a aumentar con este hecho.
- Ser portadores de la translocación genética. Este hecho se define mejor como un factor de riesgo y no como una causa, por lo que entra en esta lista como factor principal de la enfermedad. No importa si el portador es hombre o mujer, las probabilidades aumentan en gran medida.
Además de esto, es importante mencionar el hecho de que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor a presentar complicaciones importantes en sus vidas, por lo que es importante tener presente el mantener una salud estable para ellos, sobretodo si son niños o adultos mayores. Dentro de estas complicaciones, los defectos cardíacos, gastrointestinales y los trastornos inmunitarios, tienden a destacar. Por otro lado, aunque en menor medida, ocurren otras complicaciones, como la apnea del sueño, la obesidad y algunos problemas en la zona de la columna vertebral. Dentro de los problemas más graves, la leucemia y la demencia tienden a ser los principales.
Diagnóstico
Desde que el síndrome de Down se volvió una enfermedad común, se ha establecido una prueba de diagnóstico común y especializado para todas aquellas mujeres que se encuentren embarazadas, con el fin de detectar la anomalía, sin depender de la edad de la mujer. Los resultados de estas pruebas pueden acercarse al diagnóstico, sin producir con certeza el mismo, ya que en un porcentaje menor, la prueba puede equivocarse.
Un especialista es capaz de determinar cuál es la mejor prueba para realizar un diagnóstico precoz, explicando a la paciente las ventajas y las desventajas de la misma. El mejor análisis es aquel que se realiza como un examen de rutina, y cuyos resultados pueden ayudar a tomar decisiones importantes con respecto al bebé.
Dentro de los mejores y principales análisis para detectar un posible feto con síndrome de Down, se encuentran los siguientes:
- Análisis combinado del primer trimestre
Así como su nombre nos lo indica, este análisis es completo y se realiza dentro de los primeros tres meses de embarazo. Es un análisis combinado que requiere de dos procedimientos, en donde el primero es un análisis de sangre, por medio del cual se mide los niveles de proteína plasmática A, la cual se asocia con el embarazo, y los niveles de la hormona del embarazo. Dependiendo de estos resultados, se puede establecer una posible anomalía con el bebé.
Luego de esto, se realiza la prueba de translucencia nucal, la cual es aquella que consiste en una ecografía específica para medir la zona posterior de la nuca del feto. Cuando existen problemas con el bebé, esta zona tiende a llenarse de más líquido del normal. Ambos resultados, junto con ciertas características, como la edad, son tomados como un posible diagnóstico.
Por otro lado, existe otra prueba que ayuda a estudiar directamente el líquido amniótico en el cual se encuentra el feto, por medio del cual se puede estudiar si el mismo tiene síndrome de Down.
Estrategias de apoyo
Si bien tener un bebé con síndrome de Down no es un problema, sino una bendición y probablemente un milagro, es difícil cuando un padre recibe un diagnóstico tan abrupto como el mismo. Las emociones comienzan a duplicarse y la felicidad se desvanece de a ratos, comenzando a sentir miedo, preocupación, incluso molestia, y mucha tristeza. Esto es común y normal, sobretodo porque no se espera un bebé fuera de lo habitual, uno que requiere de más atenciones de las normales.
En estos casos es importante informarte y llenarte de amor, buscar ayuda y recibir apoyo. Debes mantenerte paciente, fuerte y decidido a mantenerte feliz con tu bebé, porque es una vida que tú has procreado. Lo ideal es que comiences rápidamente a averiguar sobre programas de apoyo y estimulación a temprana edad, de modo que niños e incluso bebés reciban atenciones especiales, y de igual manera te informes sobre todo lo que tienes que hacer.
Es ideal que busques opciones cercanas a tu hogar para comenzar los estudios del niño, siempre y cuando las mismas cuenten con personas capacitadas para tratar la condición del mismo. Lo ideal es brindarle comodidad al niño, educación valores y sobretodo respeto, y esto comienza rápidamente desde pequeños, creándoles confianza en sí mismos.
Busca ayuda personal y emocional, hablando con familias que cuenten con problemas similares, hijos especiales, con discapacidades de cualquier tipo. Esto te ayudará como una grandiosa terapia de apoyo y te ayudará a entender cosas que quizás no sabes cómo sobrellevar. Puedes hacerlo vía Internet si no tienes a nadie cerca. Además, no dejes de participar en actividades sociales y de recreación, no dejes de salir, presenta al mundo a tu bebé y no permitas que nadie lo menosprecie. Las clases de baile, arte en general y música son excelentes para sus estímulos, así como el deporte. Hoy en día existen muchas personas con síndrome de Down que son exitosas.
No permitas que tu hijo sea dependiente de ti, ya que si bien sus capacidades son diferentes, esto no quiere decir que no pueda realizar sus actividades comunes. Siempre y cuando lo llenes de fuerza y de apoyo, sabrán salir adelante por sí mismos, de modo que lleven una vida diaria cotidiana. Enfócate en el futuro y comienza a prepararte para su transición a la adultez. No dejes de velar por sus intereses a futuro, incluyendo vivienda, trabajo y actividades sociales, de modo que permitas su paso de estudiante, a profesional. Debes apoyarle a finalizar sus estudios, ya que el hecho de tener cierto grado de discapacidad, no les hace inadaptados. No dejes de darles amor, ayúdale a planificar su vida y siéntate a esperar.
Un futuro brillante espera por tu hijo con síndrome de Down, no debes nunca dudar de ello, ni dejar de apoyarle en todo. Estas personas pueden llevar una vida plena y feliz, siempre que les ayudes en el camino.
¿El síndrome de Down se puede prevenir?
Desafortunadamente, si bien se puede diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento, esto no quiere decir que la misma pueda prevenirse o curarse. Sin embargo, siempre puedes consultar con un especialista sobre todo lo que puedes realizar con el fin de brindar a tu bebé una vida plena y sobre cómo llevar tu embarazo.
Como hemos dicho en el apartado anterior, es necesario el apoyo de un familiar, o de todos, para que el niño con síndrome de Down pueda llevar una vida feliz.
