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Síndrome de Angelman

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El síndrome de Angelman es un trastorno de origen genético, afecta especialmente a bebés y niños en edades muy tempranas, puede provocar problemas en el habla, el movimiento, el sentido de la orientación.

También puede provocar complicaciones a nivel cognitivo, este síndrome afecta el correcto desarrollo del cerebro del bebé y posteriormente el desarrollo de su cuerpo en general.

Al ser un trastorno de causas genéticas está presente desde el nacimiento, el problema para los médicos es poder detectarlo a tiempo ya que no es común que se puede diagnosticar en las primeras semanas después del nacimiento.

El síndrome de Angelman es crónico, los primeros indicios aparecen entre los 6 meses y el primer año, muchos casos presentan convulsiones, aunque éstas suelen aparecer durante el segundo y tercer año de vida del paciente.

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Principales síntomas del síndrome de Angelman

Los síntomas del síndrome de Angelman son muy particulares, afectan a nivel neurológico y los síntomas como hemos visto hace un momento, aparecen gradualmente lo que hace difícil detectar el trastorno con mayor celeridad.

  • Durante el primer año de nacido el bebé empieza a mostrar señales como problemas para gatear, no puede hacerlo muchas veces y tampoco balbucea.

Un bebé sano en esa etapa ya empieza a hacerlo.

  • Aparecen problemas a nivel intelectual, esto principalmente se nota en la dificultad para concentrarse o prestar atención a estímulos.
  • Un síntoma particular de este trastorno es el estar en aparente estado de alegría.
  • También parece tener mucho entusiasmo, más de lo normal para una persona de esa edad.
  • La falta de motricidad es un síntoma, aunque también puede haber hipermotricidad, el niño trata de moverse mucho.
  • Los problemas de sueño son comunes, el niño no puede conciliar el sueño o si lo consigue, no es por mucho tiempo.
  • En algunos casos puede causar estrabismo.
  • Algunos niños también pueden desarrollar una sensibilidad alta al calor.

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Es importante mencionar otros síntomas que son claras señales de alerta y que se deben atender:

  • Muchos pacientes experimentan convulsiones a partir de los dos años de edad.
  • Los movimientos del cuerpo se notan muy rígidos y hay espasmos.
  • Otro síntoma del síndrome de Angelman es la forma de la cabeza del niño.

Tiene un tamaño más pequeño de lo normal, la parte trasera de la cabeza tiene una forma muy plana.

  • La lengua comienza a adoptar una posición fuera de lo normal, no está en su posición correcta lo que impide el habla.
  • Generalmente los pacientes del síndrome de Angelman tienen la piel clara, el cabello y los ojos son de tonos claros.
  • Una señal a la que hay que estar alerta es cuando el niño levanta los brazos sin razón, también los sacude como si fuera un aleteo.

¿Qué causa el síndrome de Angelman?

El origen del síndrome de Angelman es genético, hay una forma científica/médica de explicar esto, pero lo haremos más simple.

Todos nosotros heredamos genes de nuestros padres, de ambos, padre y madre, nuestras células utilizan la información genética de las dos copias, del padre y la madre, sin embargo solo una está activa que es el de la madre.

El gen en cuestión es el UBE3A que como dijimos es de la madre, pero no funciona correctamente, esta es una de las causas, dicho daño en el gen provoca que el bebé desarrolle el síndrome.

Una segunda causa es también de la misma índole genética, pero involucra a los genes del padre, básicamente ocurre que el bebé recibe el gen del padre pero no el de la madre, son dos copias del gen UBE3A del padre y como son genes inactivos, se desencadena el trastorno.

Tratamiento

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El tratamiento para el síndrome de Angelman se enfoca en la fisioterapia.

Esto debido a los síntomas que como ya vimos afecta mucho la motricidad y el habla en los niños con este trastorno.

Existen terapias del lenguaje que los ayuda a mejorar su comunicación oral, para los pacientes que presentan convulsiones, los médicos pueden indicar fármacos anticonvulsivos.

Hay trastornos de sueño en niños con este síndrome, por lo que se puede indicar también medicamentos sedantes en dosis muy controladas.

Dado que en muchos casos el síndrome de Angelman provoca estrabismo, también se hace un riguroso seguimiento médico a fin de evitar problemas en la visión.

Complicaciones que puede provocar el síndrome de Angelman

Hay que entender que lo mejor es empezar un tratamiento en las primeras etapas, cuando se detecta el síndrome de Angelman en los primeros meses del bebé.

De esta forma los síntomas y problemas que hemos visto que tienen los pacientes, pueden atenuarse, controlarse hasta cierto punto.

Sin embargo, en situaciones en las que no puede tratarse a tiempo o si llega a haber tratamiento, pero el paciente no responde bien, puede presentarse las siguientes complicaciones:

  • El niño puede tener problemas para alimentarse correctamente, esto debido a que la coordinación afecta incluso al aparato digestivo.

Desde el deglutir los alimentos, hasta la absorción de calorías que suele ser alto provocando obesidad.

  • Muchos niños con este trastorno suelen ser hiperactivos, pueden estar muy activos haciendo algo y de pronto pasan a hacer otras cosas.

Esto ocurre debido a que se les dificulta mantener su concentración por mucho tiempo en una sola cosa, en una sola actividad.

Aunque esto suele disminuir a medida que pasa el tiempo, el tratamiento farmacológico también ayuda mucho en este aspecto.

  • Escoliosis, los problemas de motricidad pueden atrofiar músculos, huesos y otros tejidos, afectando especialmente la columna vertebral.

La escoliosis causa precisamente esta enfermedad que es en realidad una alteración en la columna haciendo que se curve hacia un lado del cuerpo.

  • Para terminar, hay un riesgo alto de padecer obesidad, no solo por el tema de la absorción de calorías que es irregular, no es normal, los pacientes tienen mucho más apetito que el de otros niños de su edad.