La distrofia muscular es una enfermedad de origen genético que consiste en la pérdida de masa muscular y, por tanto, la presencia de debilidad motora marcada. Se presenta de forma progresiva, por lo que conocer los signos tempranos de esta enfermedad ayuda a obtener un diagnóstico precoz para poder mejorar la calidad de vida del paciente. Una de las distrofias musculares más frecuentes es la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Una variedad que afecta principalmente a los niños, y en muy pocos casos a las niñas, quienes suelen ser únicamente portadoras del gen.
Entre los síntomas de Duchenne encontramos serias complicaciones médicas, además de la pérdida progresiva de la movilidad. En la mayoría de los casos, los pacientes de alrededor de los 12 años requieren el uso de una silla de ruedas, a medida que avanza la enfermedad.
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¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
Esta enfermedad aparece cuando existe una mutación genética en el cromosoma X, específicamente en el gen de la distrofina, una proteína cuya función es la de proteger los músculos y fortalecerlos. La disminución o ausencia de la misma conduce a un debilitamiento progresivo de los músculos.
Las mujeres, al contar con dos cromosomas X, pueden compensar la producción de la distrofina con el cromosoma sano. Pero los varones que heredan el gen afectado padecerán esta enfermedad.
Es por ello que, en el caso de las mujeres, se refiere a ellas como portadoras, lo que supone que sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado.
Mutación espontánea o “de novo”
A pesar de que la DMD es una enfermedad hereditaria, se han dado un gran número de casos en los que la mutación aparece sin antecedentes familiares previos. A esto se lo conoce como mutación espontánea o “de novo” y las cifras pueden ascender a un 35% del total de los casos. Como estas mutaciones se dan al azar y no tienen un factor desencadenante, conviene estar atentos a la aparición de los síntomas tempranos.
Signos y síntomas tempranos de la DMD
Como ya mencionamos, los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne pueden aparecer durante los primeros años de vida. Es decir, una gran cantidad de síntomas pueden evidenciarse a una edad temprana, momento en el que un tratamiento precoz permite mejorar la calidad de vida del paciente a largo plazo. Algunos de estos signos son:
- Crecimiento lento.
- Músculos de las pantorrillas más grandes de lo habitual.
- Problemas cognitivos y de aprendizaje.
- Dificultades motoras tales como: correr, subir o bajar escaleras, saltar, levantarse.
- Dolores musculares y rigidez, además de problemas para caminar (marcha de pato, dar pasos de puntillas).
- Caídas frecuentes y dificultad para ponerse de pie.
Estos signos suelen hacerse más evidentes a partir de los tres años de edad, pasando casi desapercibidos al principio. La enfermedad inicia atacando la zona baja del cuerpo, pelvis y piernas, pero puede presentar algunos síntomas en brazos, cuello, columna y otras partes del cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas a largo plazo?
La DMD es de avance rápido, lo que significa que la condición del paciente empeora en las diferentes etapas de la enfermedad. Lamentablemente, aún no se conoce una cura para esta, sin embargo, una detección temprana puede ayudar a ralentizar la progresión de la misma.
A medida que la enfermedad avanza, el paciente empezará a presentar complicaciones relacionadas con todos los músculos del cuerpo:
- Dificultad para caminar (entre los 10 y los 12 años la mayoría de los pacientes requiere una silla de ruedas).
- Contracturas musculares o acortamiento de los tendones, lo cual imposibilita aún más la movilidad.
- Falta de fuerza muscular en los brazos y hombros.
- Debilidad de los músculos encargados de sostener la columna, por lo que los pacientes pueden presentar escoliosis.
Existen otros músculos de suma importancia que se ven afectados en los pacientes que padecen DMD. En este caso, las mujeres portadoras de la enfermedad también pueden presentar algunos de estos síntomas:
- Problemas respiratorios, dado que los músculos involucrados en dicho proceso tampoco cuentan con la suficiente distrofina para realizar su trabajo adecuadamente.
- Problemas de alimentación, ya que los músculos encargados del proceso de deglución también se ven afectados. La desnutrición es uno de los posibles síntomas, así como la neumonía por aspiración.
- Problemas de corazón. Este músculo vital también se ve directamente afectado por la falta de distrofina.
- Problemas de desarrollo cognitivo, habla y visión, e incluso presentar convulsiones, debido a que afecta también en algunas ocasiones al sistema nervioso central.
Importancia del diagnóstico temprano
La mayoría de los pacientes que padecen DMD son dependientes en etapas avanzadas de la enfermedad, dado que sus funciones motoras y vitales se ven comprometidas.
Sin embargo, un diagnóstico temprano permite tratar los síntomas de la enfermedad, haciendo que la calidad de vida de los pacientes mejore considerablemente, especialmente gracias a los recientes avances de la medicina. Normalmente, los niños con distrofia muscular de Duchenne son atendidos por un equipo multidisciplinar de profesionales especializados en esta enfermedad. Es de suma importancia comprender que este equipo profesional debe manejar de forma integral al paciente, abarcando cada una de sus necesidades.