Síntomas de la hemocromatosis

By |

Introducción

El organismo humano requiere de diferentes elementos que trabajan en conjunto para que el mismo pueda realizar todas las funciones necesarias, en donde cada órgano, cada mineral y cada elemento, cumple con una o más funciones. Para que esto pueda ser llevado a cabo, es necesario que todos los minerales especiales estén en equilibrio. El hierro es uno de estos minerales, el cual se encuentra en pequeñas proporciones en el organismo de un individuo pero puede obtenerse a través de ciertos alimentos. Este mineral lleva a cabo una serie de funciones en donde transportar oxígeno tiende a ser una de los primordiales; además, si el mismo se encuentra en cantidades disminuidas o exageradas, tiende a crear ciertas consecuencias.

La hemocromatosis, también conocida como sobrecarga de hierro, es una enfermedad que se considera hereditaria y que tiene que ver directamente con la cantidad de hierro que se encuentra en nuestro organismo, específicamente hablando de las ocasiones en donde es incluida en el mismo a través de los alimentos. En sí, esta enfermedad consiste en generar que la cantidad de hierro ingerida a través de los alimentos, sea demasiado exagerada, por lo que causa entonces un exceso de hierro en la sangre.

Cuando existe un exceso de este mineral en la sangre, el mismo comienza a buscar otros lugares a los cuales adherirse, en donde algunos órganos suelen destacar: el hígado, el corazón y el páncreas. Cuando estos órganos comienzan a almacenar una gran cantidad de hierro, los mismos comienzan a descontrolar sus funciones y surgen algunas enfermedades que tienden a ser mortales en algunos casos. Estas enfermedades varían y pueden ir desde problemas del corazón y diabetes, hasta la enfermedad hepática.

Partiendo de lo anterior, se habla entonces deuna hemocromatosis que debe ser tratada de inmediato. Además, se habla de que es hereditaria, por lo que todas aquellas personas que cuenten con un pariente cercano que padezca de esta enfermedad, debe mantenerse siempre en control. Por lo general, cuando un individuo hereda esta enfermedad, tiende a mostrar síntomas pasados los treinta años de edad.

Síntomas de la hemocromatosis

Si bien hemos mencionado que por lo general la hemocromatosissuele generar síntomas, en un gran número de ocasiones la enfermedad puede estar ocurriendo sin necesidad de mostrar ningún signo de ello. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones tienden a aparecer síntomas, en donde muchos de estos suelen ser confundidos con algunas patologías.

Los principales síntomas de la hemocromatosis, son los siguientes:

Dolor articular

Uno de los principales síntomas en aparecer en caso de hemocromatosis, tiende a ser cierto dolor en las articulaciones que puede variar en intensidad y aparición, por lo que en ocasiones el dolor puede ser leve y aparecer de forma irregular, y en otras ocasiones el dolor tiende a ser intenso y frecuente.

Dolor abdominal

El dolor abdominal tiende a aparecer cuando la enfermedad afecta algunos órganos de los antes mencionados. Este dolor, al igual que el dolor articular, también puede ser variado y aparecer de forma constante o irregular.

Fatiga y debilidad

Así como el déficit de hierro es completamente dañino para el organismo, un aumento desmedido del mismo también lo es y en ambas ocasiones se genera cierta fatiga que puede llegar a ser muy fuerte, dependiendo del tiempo que se lleve con la hemocromatosis. Además de la fatiga, el cuerpo se vuelve débil y en ocasiones se vuelve difícil tomar un lápiz con las manos.

Síntomas posteriores a la hemocromatosis

Los anteriores tienden a ser los síntomas más comunes que ocurren cuando la hemocromatosis está comenzando a desarrollarse. Una vez que la enfermedad ya se encuentre establecida en el organismo y afecte parte de él, surgen los siguientes síntomas:

  • Diabetes. La diabetes tiende a ser una de las consecuencias más comunes de la hemocromatosis, sobretodo porque el exceso de hierro en el organismo que no se haya tratado, tiende a generar anomalías en el organismo.
  • Pérdida del deseo sexual. No se sabe a ciencia cierta la razón por la cual la hemocromatosis es capaz de producir este síntoma, pero tiende a ser uno de los más relevantes.
  • Impotencia. La impotencia es otro de los síntomas que aparecen cuando la hemocromatosis ya se ha instalado en el organismo y tiende a generar frustraciones y cambios de humor en los afectados.
  • Insuficiencia cardíaca y hepática. Por último, otras de las severas consecuencias de la enfermedad, tienden a ser estas insuficiencias, las cuales si no son tratadas rápidamente tienden a ocasionar problemas muy graves, colocando la vida del afectado en riesgo.

La hemocromatosis se caracteriza por aparecer desde que un individuo afectado nace, por lo que tras un diagnóstico se puede establecer un tratamiento. Sin embargo, en muchas ocasiones los síntomas aparecen en la edad adulta, incluso en edades que sobrepasan los cincuenta años de edad. En ambos sexos tiende a ocurrir la hemocromatosis, incluso en partes iguales; sin embargo, las mujeres tienen más posibilidades de mostrar síntomas una vez que hayan pasado la menopausia.

Causas de la hemocromatosis

Hoy en día no se sabe a ciencia cierta porqué ocurre la mutación en el gen que genera la hemocromatosis, pero en sí, es una mutación genética la causa de la enfermedad. Este gen afectado es aquel que controla toda la cantidad de hierro que debe ser absorbida por el organismo de todos los alimentos que se ingieran. Cuando estos son ingeridos y procesados, el cuerpo se encarga de absorber una cantidad precisa de hierro de cada alimento, causando así que los niveles del mineral se encuentren en equilibrio. El problema radica en las cantidades exageradas de este mineral.

Por lo general, la mutación del gen tiende a ser heredada de padres a hijos, por lo que en una gran cantidad de casos la hemocromatosis se hereda directamente de un padre a un hijo, incluso cuando esto no muestra síntomas. Sin embargo, la mutación surge de un modo muy peculiar.

El gen HFE es el gen que causa la hemocromatosis, y tiende a encontrarse en todos los adultos con la enfermedad. Este gen, a su vez, cuenta con dos mutaciones (C282Y y H63D), en donde la hemocromatosis ocurre cuando un individuo hereda dos de estos genes anómalos. Es decir, cuando una persona hereda tan sólo uno de estos genes, la hemocromatosis no se desarrolla, pero puede ser heredada a los hijos de estos individuos. En ambos casos no se presentan síntomas por la falta de otro gen anómalo.

La hemocromatosis y los órganos

Como habíamos mencionado, la hemocromatosis es capaz de afectar diferentes órganos del organismo humano, lo cual se debe a que cierta cantidad de hierro tiende a ser tóxica. En sí, ocurre que el hierro cumple funciones específicas en el cuerpo humano, por lo que las cantidades del mismo deben ser precisas; entonces, cuando el hierro se halla en cantidades mayores a las requeridas, se vuelve tóxica.

Gracias a la hormona Hepcidina, la cual es segregada por el hígado, el hierro es utilizado y absorbido de forma correcta por todo el organismo, otorgando una cantidad exacta a cada órgano. Cuando ocurre una hemocromatosis, la función de esta hormona se ve interrumpida y el hierro comienza a almacenarse de forma descontrolada en órganos importantes. Esto, a su vez, causa una serie de problemas que deben ser tratados de forma inmediata.

Sin embargo, esto no ocurre en todos los casos, ya que sólo un 10% de los individuos con hemocromatosis tienden a desarrollar complicaciones.

Tipos de hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es el tipo de hemocromatosis principal de todos, siendo este aquel que permite la clasificación de la misma. Los principales tipos de hemocromatosis, son los siguientes:

  1. Hemocromatosis juvenil. Esta enfermedad es aquella que surge en todas aquellas personas cuyas edades son menores a los individuos que comúnmente desarrollan la hemocromatosis hereditaria. Sin embargo, son similares, sobretodo porque en ambos casos los síntomas son los mismos. Esta hemocromatosis suele aparecer en adolescentes desde quince años, hasta los treinta años.
  2. Hemocromatosis neonatal. Este tipo de hemocromatosis es una enfermedad que afecta al feto durante todo su desarrollo, y tiende a ser una enfermedad autoinmune ya que el organismo comienza a atacarse a sí mismo. Este tiende a ser la hemocromatosis más grave de todas.
  3. Hemocromatosis secundaria. Por último, esta hemocromatosis se caracteriza por no ser hereditaria, pero funciona del mismo modo ya que la cantidad de hierro es exagerado.

Complicaciones de la hemocromatosis

Como ya hemos dejado claro, la hemocromatosis es capaz de atacar una gran cantidad de órganos que a su vez genera serias complicaciones. Sin embargo, es importante destacar que estas complicaciones son aquellas que surgen cuando la enfermedad no es tratada.

Estas complicaciones suelen ser las siguientes:

  1. Problemas hepáticos. Dentro de todos los problemas hepáticos que pueden aparecer en un individuo, la cirrosis tiende a ser la principal complicación de la hemocromatosis en estos casos. Estas son cicatrices que se forman en el hígado y genera a su vez otras complicaciones, como el cáncer.
  2. Problemas pancreáticos. Cuando la hemocromatosis interfiere con el páncreas, esta puede generar diferentes complicaciones en donde la diabetes tiende a ser la principal.
  3. Problemas cardíacos. Cuando el hierro se acumula en exceso en el corazón, esto genera que las cantidades de sangre transportadas a través del organismo se vean afectadas, lo que al mismo tiempo causa arritmia.
  4. Problemas reproductivos. Cuando la cantidad de hierro en el organismo sigue siendo excesiva, comienzan a aparecer problemas a nivel reproductivo, como disfunción eréctil y falta de deseo sexual. En casos más graves y en mujeres, ocurre que en las mismas la menstruación se ve afectada.
  5. Cambios de color en la piel. Por último, ocurre que el exceso de hierro en las células de la piel generen que la misma se observe gris y sin color.

Diagnóstico de la hemocromatosis

Siempre que se observen síntomas como los que hemos descrito con anterioridad, es necesario que un individuo visite a un médico profesional con el fin de que el mismo pueda establecer un nombre para lo que está ocurriendo. Sin embargo, en el caso de la hemocromatosis, generar un diagnóstico de forma rápida suele ser difícil, sobretodo porque los síntomas tienden a ser confundidos con otras patologías en lo absoluto similares.

Por lo general, el médico deberá realizar un chequeo físico exploratorio en el cual el mismo pueda observar los reflejos del paciente y la zona en donde ocurren los dolores. Luego, partiendo de diferentes teorías, el mismo deberá establecer la realización de algunas pruebas, en donde destacan las siguientes:

  1. Análisis de sangre. De forma principal es necesario que se establezca la realización de exámenes de sangre en donde todos los valores sanguíneos puedan observarse. Además, en el caso de sospechar de la hemocromatosis, es necesario que se realicen dos exámenes específicos, denominados Saturación de transferrina sérica y Ferritina sérica, con el fin de observar las cantidades específicas de hierro en la sangre.
  2. Análisis de función hepática. Es necesario realizar un examen para observar la situación del hígado y así establecer la cantidad de daños que hayan incurrido en el mismo.
  3. Resonancia magnética. Una resonancia magnética es una prueba no invasiva que genera un resultado detallado de todo el organismo. Con esta prueba se pueden observar daños en diferentes órganos, con mucho detalle.
  4. Análisis de mutaciones genéticas. De sospecharse de una hemocromatosis, es necesario realizar este análisis con el fin de que se observen los genes y las mutaciones existentes en los mismos.

En ocasiones poco habituales, pero a veces requeridas, se realiza una biopsia siempre que se sospeche de algún daño en algún órgano, en donde en la mayoría de los casos se trata del hígado.

Tratamiento para la hemocromatosis

Siempre que la hemocromatosis se haya diagnosticado, es importante que se lleve a cabo un tratamiento con el fin de que la enfermedad mejore y los síntomas se reduzcan. La forma más segura y eficaz de tratar esta enfermedad, es a través de una extracción periódica de sangre, proceso mejor conocido como flebotomía. Esto es similar a una donación de sangre y en diferentes países existen lugares específicos para realizar estos procedimientos. Incluso, en algunos de estos centros se utiliza esta sangre para donaciones.

La flebotomía se lleva a cabo para equilibrar los niveles de hierro en el organismo, generando así que los órganos no se vean afectados y que los síntomas desaparezcan. La cantidad de sangre extraída dependerá de la edad del paciente.

Además de esto, se establecen algunas recomendaciones que se deben llevar a cabo para evitar complicaciones, y son las siguientes:

  1. Evita cualquier tipo de medicamento que aumente tus niveles de hierro en la sangre. Dentro de estos destacan los multivitamínicos. Además, debes evitar la vitamina C ya que esta vitamina aumenta la absorción del hierro en la sangre.
  2. Evita el alcohol. Debes evitar por completo la ingesta de bebidas alcohólicas ya que estas aumentan el daño hepático.
  3. Evita alimentos ricos en hierro. Es imprescindible que evites alimentos cuyas cantidades de hierro sean elevados, en donde destacan las carnes rojas y el pescado.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *