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Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington pertenece al grupo de enfermedades degenerativas y que aunque sea menos frecuente con respecto al Alzheimer o el Parkinson, no deja de ser una condición delicada ya que como toda enfermedad de este tipo, provoca que el paciente gradualmente se vuelva más dependiente.

Esto afecta a la persona y a todos a su alrededor, también hay otros factores a considerar como el hecho de que se trata de un mal hereditario, por tanto si una persona en la familia lo padece, es probable que los hijos desarrollen la enfermedad.

A continuación hablaremos más a fondo de los síntomas, causas y tratamientos existentes para esta enfermedad.

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Síntomas de la enfermedad de Huntington

Hay que recalcar que los síntomas de la enfermedad de Huntington varían en función a la edad y etapa, también afecta a nivel físico y emocional por tanto en ambos casos hay síntomas que hay que diferenciar e identificar, vamos a mencionar los síntomas en cada etapa:

Síntomas a nivel físico

  • Temblores.
  • Movimientos involuntarios en el rostro y extremidades
  • Hablar comienza a ser dificultoso, al igual que caminar e incluso el tragar la comida.
  • Por lo dicho hace un momento, la persona puede sufrir de pérdida de peso.
  • Falta de coordinación motora, esto será muy gradual, al principio casi imperceptible, sin embargo se atenuará con el tiempo.

Síntomas a nivel emocional y conductual

  • La persona comienza a sentirse más irritable que de costumbre.
  • Frustración, esto se debe a la incapacidad de realizar sus actividades normales por los problemas de coordinación de movimientos.
  • Los cambios de humor pueden llevar también a un cuadro de depresión.
  • Se puede llegar al aislamiento.
  • Poco cuidado de la higiene personal, pereza.
  • Dificultad para organizarse.
  • La pérdida de memoria gradual también es un síntoma y que se acentúa con el pasar del tiempo.

Hay que tener mucha cautela con los síntomas mencionados, pues como se puede ver es posible confundir la enfermedad de Huntington con otra como el Parkinson o incluso con alguna enfermedad mental.

A su vez hay que recordar que si bien es cierto ambos síntomas, tanto los físicos como los emocionales suelen aparecer a la par, es posible que los emocionales aparezcan primero.

Causas de la enfermedad de Huntington

Como decíamos al principio, la enfermedad de Huntington tiene principalmente una causa y es la herencia genética, básicamente hablamos de un defecto genético que incide en el cromosoma 4.

Dicho defecto produce una alteración en el ADN del individuo generando lo que se llama “repetición CAG” y con respecto a esto, mientras la enfermedad pase de una generación a otra se vuelve más intensa, en otras palabras los hijos de personas que han padecido esta enfermedad son más propensos a sufrir los síntomas con mayor intensidad y a más temprana edad.

Las posibilidades de padecer la enfermedad son del 50%, es decir, si su padre o madre tiene la enfermedad, existe un riesgo.

Por otro lado, también hay que tener en cuenta que a algunas personas a quienes se les diagnostica la enfermedad de Huntington en principio parece no haber factor hereditario.

Sin embargo, esto suele ocurrir cuando a los padres nunca se les llegó a diagnostica la enfermedad.

¿Existe cura para la enfermedad de Huntington?

Como ocurre con otras enfermedades degenerativas, no hay cura para la enfermedad de Huntington, sin embargo sí hay tratamientos que ayudan a mitigar los síntomas.

Además, en los últimos años se han llevado investigaciones en laboratorios que han traído buenos resultados, aunque hay que esperar todavía ya que es un proceso que lleva tiempo, el objetivo es desarrollar mejores medicamentos para combatir los síntomas y frenar el avance de la enfermedad.

Con respecto al tratamiento, hay básicamente dos tipos: el tratamiento en base a medicamentos, éstos permiten controlar los síntomas físicos y mentales.

No hacen que desaparezcan, pero llevándose de forma correcta, con un diagnóstico certero, pueden aliviar los problemas de movilidad y los emocionales como puede ser la depresión, también las afecciones a nivel cognitivo.

Por otro lado, el tratamiento farmacológico puede apoyarse de terapias como las del lenguaje, la fisioterapia también aporta mucho para evitar problemas de motricidad.

Existe también especialistas en nutrición que ayudan en el tema de la alimentación pues como vimos, esta enfermedad puede provocar pérdida de peso.

Muchas veces también se recomienda el tratamiento psicológico tanto para el paciente como para la familia, para sobrellevar correctamente cada etapa de la enfermedad.

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Síntomas de la Enfermedad de Huntington juvenil

Existen probabilidades de que la enfermedad de Huntington aparezca a una edad muy temprana, cuando la persona tiene menos de 20 años ya estamos hablando del Huntington juvenil.

Es poco frecuente, los síntomas pueden ser diferentes, enumeramos los más comunes:

  • Piernas rígidas.
  • Caminar con cierta torpeza, también puede haber movimientos exagerados e involuntarios en las extremidades.
  • Escribir resulta difícil, además las capacidades cognitivas pueden empezar a disminuir.
  • Puede haber depresión, además de tener problemas de conducta debido a la edad y etapa de vida.
  • Algunos adolescentes y/o jóvenes con esta enfermedad pueden presentar convulsiones.
  • La Corea, es decir los movimientos involuntarios no suelen aparecer en la enfermedad de Huntington juvenil. Son menos frecuentes en todo caso.

Con respecto al tratamiento, básicamente es el mismo que se aplica para las personas adultas pues no existen medicamentos específicamente desarrollados para la enfermedad de Huntington juvenil.

Así mismo, es muy recomendable llevar dicho tratamiento farmacológico con terapias de lenguaje, ocupacionales y también tener ayuda psicológica.