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Síntomas de la enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, muchas veces provoca dolencias en el corazón, aunque otros órganos también se pueden ver afectados como los riñones y el hígado.

No es una enfermedad común, está considerada como una enfermedad rara, pero quienes se ven afectados pueden llegar a tener problemas a nivel neurológico, esta enfermedad se manifiesta de forma gradual, el problema ocurre por una alteración del almacenamiento lisosomal.

Los lisosomas son estructuras presentes en todas las células del cuerpo, dentro de estas estructuras de forma redonda hay una enzima la cual tiene la función de descomponer proteínas, carbohidratos y otros nutrientes de los alimentos.

Estos lisosomas empiezan a concentrar GL3, es un ácido grasoso el cual debe degradarse mediante la acción de la enzima alfa-GAL, estas alteraciones provocan ciertos síntomas que se van agravando con el pasar del tiempo y con respecto a eso, se ha comprobado que los hombres son los que más se ven afectados, en mujeres los síntomas son mucho menos intensos.

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Síntomas de la enfermedad de Fabry

Reconocer los síntomas de la enfermedad de Fabry es importante para acudir a un especialista ya que sí existen tratamientos.

Hay que tener presente también que los síntomas suelen manifestarse a más temprana en niños, en niñas suele tardar más.

Ahora pasamos a ver los síntomas de esta enfermedad:

  • Hay dolor en manos y pies, este malestar aparece cuando la temperatura baja o sube, es decir cuando hace mucho calor o frío.
  • Una señal de la enfermedad de Fabry son las manchas cutáneas que empiezan a aparecer, suelen ser rojas o moradas.

Sobre todo, se hacen notar en la zona que rodea el ombligo, también aparecen en las rodillas, estas manchas se llaman angioqueratomas.

  • El paciente tiene mayor sensibilidad al calor, el problema que surge es que va perdiendo la capacidad de sudar.

El sudor tiene una función regulatoria de la temperatura corporal, al no haber un sudor “normal”, el cuerpo se sobrecalienta por decirlo de alguna forma.

  • Existe lo que se llama catarata de Fabry, la córnea de los ojos sufre cambios, sin embargo la visión no se ve afectada, por lo general.

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También hay otros síntomas, aunque son menos frecuentes:

  • La persona puede sentir cansancio y fatiga, es poco frecuente pero cuando aparece es intenso.
  • Es posible sentir calambres en la zona del abdomen.
  • Dolor de cabeza y puede estar acompañado de cuadros de diarrea.
  • Puede sentirse zumbidos en los oídos, comúnmente llamado tinnitus.
  • También puede haber palpitaciones y dolores en el pecho.
  • Mal funcionamiento de los riñones, generalmente si aparece este síntoma termina derivando en una insuficiencia renal.
  • En ocasiones también puede haber trastornos gastrointestinales, en etapas iniciales se puede sentir retorcijones sobre todo luego de las comidas.
  • En casos delicados puede haber una abrupta mala irrigación sanguínea al cerebro.

Causas de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es causada por una alteración en la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A.

Esto a su vez tiene su origen en una mutación del gen GLA, este gen tiene la información necesaria para que la enzima lisosomal tenga la estructura correcta.

Existen otros efectos provocados por la mutación y alteración de la enzima y el gen, lo podemos resumir como el hecho de que tras esto, hay una acumulación anormal de la grasa GL-3.

La grasa Globotriaosilceramida se acumula gradualmente en diferentes partes del organismo, es por ello que los síntomas se pueden manifestar en diferentes órganos.

Hay que señalar que algunos casos son más graves que otros y esto va a depender en gran medida del tipo de mutación del gen GLA.

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Factor genético hereditario

En efecto, esta enfermedad tiene un origen genético hereditario muy vinculado al cromosoma X, recordemos que los hombres tienen un solo cromosoma X.

Por ende, solo basta que un gen afectado por la mutación esté presente en el cromosoma para provocar los síntomas.

Por su parte, las mujeres tienen dos cromosomas X, si un gen sufre la mutación la enfermedad existirá, pero los síntomas serán menos severos que en los hombres como mencionamos al principio.

Si la madre tiene la enfermedad y el padre no, habrá un riesgo, pero influye el sexo del bebé, si es hombre o si es mujer.

Por el contrario, si el padre tiene la enfermedad y la madre no, es muy probable que si el bebé es mujer entonces tenga la enfermedad.

Tratamientos para la enfermedad de Fabry

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Por suerte sí existen tratamientos para la enfermedad de Fabry, una de ellas se basa en reemplazar las enzimas, a su vez el paciente recibe un compuesto de nombre chaperona.

No hay estudios concluyentes sobre si realmente es efectiva, pero se viene aplicando desde hace un tiempo y sobre todo a niños, mientras más pronto se diagnostique la enfermedad, se procede con esta reposición de enzimas.

El objetivo de este tratamiento es controlar los síntomas y sobre todo evitar que los órganos comiencen a sufrir daños debido a la alteración de enzimas.

El punto débil de este tratamiento es que no llega a curar la enfermedad, ayuda a regular la cantidad de enzimas, pero no revierte la mutación del gen que provoca la enfermedad.

Si el paciente sufre daños significativos en los riñones es probable que se le haga un trasplante de riñones, este procedimiento funciona para evitar mayores daños en el organismo, pero solo en el sistema urinario, otros órganos pueden igualmente verse afectados.

También se puede suministrar medicamentos para controlar la presión ya que como vimos antes, el corazón puede verse afectado y desarrollar hipertensión es un riesgo probable.

Existe también la posibilidad de tener el colesterol alto, si esto ocurre el médico indicará medicamentos para disminuir dichos niveles a la vez que se controla la dieta.

Los dolores de manos, brazos y cabeza se tratan con medicamentos como los analgésicos. Estos son algunos tratamientos disponibles, sin embargo, esta enfermedad es progresiva y no se detiene lo que provoca que con el paso del tiempo hayan más complicaciones, esto hace necesario que el paciente esté constantemente en observación.